Diagnosi Talassemia

La beta-talassemia, meglio conosciuta come anemia mediterranea o anemia eritroblastica è una malattia che colpisce soprattutto i paesi dell’area mediterranea.
E’ una patologia ereditaria che si trasmette solo geneticamente la cui principale manifestazione è la diminuzione del tasso emoglobinico nel sangue con una maggiore produzione di globuli rossi di dimensioni notevolmente più ridotte, ovvero microcitemia (MCV basso nell’emocromo).
La talassemia si può presentare in due forme: major (o morbo di Cooley) molto grave che si può curare solamente con ripetute trasfusioni di sangue in cui si mantiene elevato sia il livello di emoglobina fetale (Hb Fetale) presente  nell’organismo sin dalla nascita sia di emoglobina A2  (Hb A2) con presenza di eritroblasti e un’altra forma minor, asintomatica, in cui soltanto l’emoglobina A2 è aumentata, che è quella dei così detti portatori sani. Questi ultimi sintomatologicamente possono presentare, in base al tasso di emoglobina, soltanto quei disturbi come pallore, affaticabilità e tutto ciò che caratterizza le anemie in generale.
In  Italia e soprattutto in Sicilia, è  frequente essere portatori sani, ed è importante conoscere la propria condizione prima di avere figli. Infatti nel caso di unione di due portatori sani vengono generati figli con le seguenti probabilità: 25% sani, 25% malati (con morbo di Cooley) e 50% portatori sani, dunque 1 bambino su 4 può nascere con la forma major dell’anemia mediterranea.
Il Ministero della Salute ormai da parecchi anni garantisce in forma totalmente gratuita lo screening per la talassemia per tutti gli individui di sesso femminile in età fertile (13-50 anni) e per gli individui di sesso maschile solo se partner di donna portatrice, con una semplice ricetta del medico di base che abbia come esenzione il codice D01, la diagnosi “screening per la talassemia” e presenti i seguenti codici:

• Emocromo  90622
• HB emoglobina A2 codice ASP 90663
• HB emoglobina fetale codice ASP 90664
• HB emoglobine anomale codice ASP 90665

Tra le metodiche più valide per la diagnosi di talassemia, riconosciute internazionalmente, vi è l’HPLC, High Performance Liquid Chromatography, con la quale è possibile effettuare il dosaggio non solo delle emoglobine presenti fisiologicamente ma di ricercare anche la presenza di emoglobine anomale di vario genere. La peculiarità dell’HPLC è quella di avere una migrazione in alta pressione in una colonna con separazione cromatografica delle varie frazioni emoglobiniche.

Presso il laboratorio di analisi cliniche Dr. Giovanni Di Piazza di Palermo è possibile effettuare tutti i giorni la ricerca in HPLC delle emoglobine anomale (cioè lo screening per la talassemia) in forma gratuita previa presentazione della ricetta del medico di base, il risultato sarà disponibile in tre giorni.

Per qualunque informazione o chiarimento non esitate a contattarci.